Chẩn đoán ung thư vú, nhất là ung thư vú sớm vẫn còn là vấn đề lớn của toàn thế giới, đặc biệt ở các nước đang phát triển. Chương trình sàng lọc ung thư vú quốc gia ở UK tuy được triển khai như vậy nhưng hàng năm với 48.000 trường hợp mắc mới cũng chỉ có 1/3 được phát hiện nhờ sàng lọc, số còn lại vẫn phải nhờ khám chẩn đoán hàng ngày tại bệnh viện. Cũng như mọi loại ung thư khác cần khám chẩn đoán xác định ung thư vú, chẩn đoán giai đoạn bệnh, độ biệt hoá của tế bào. Ngoài ra, với ung thư vú còn cần xác định tình trạng thụ thể nội tiết bằng nhuộm hoá mô miễn dịch và yếu tố phát triển biểu bì HER-2/Neu.
Chẩn đoán xác định ung thư vú
Trước khi xác định ung thư vú cần chẩn đoán phân biệt với các u lành tuyến vú như: u xơ tuyến vú (hay gặp nhất), u mỡ, u máu, u nang, u tuyến bã... Có ba yếu tố để chẩn đoán ung thư vú hay thường gọi “bộ ba” chẩn đoán ung thư vú. Đó là:
- Khám lâm sàng (khối u rắn chắc, ranh giới không rõ ràng, nếu muốn có thể thấy u di động hạn chế, có thể làm thay đổi màu da hay hình “sần da cam”, tụt núm vú, chảy dịch núm vú...).
- X-quang tuyến vú có u ranh giới không đều, có nhiều gai tua, đặc biệt có hình can xi hoá hay hình vi can xi hoá có thể một ổ hay nhiều ổ (BI-RADS: 6).
- Dưới hướng dẫn của siêu âm hay X-quang chọc hút tế bào bằng kim nhỏ cho kết quả có tế bào ác tính.
- Chụp X-quang chẩn đoán ung thư vú.
Xác định ung thư vú
Khi cả ba nghiệm pháp này đều cho kết quả dương tính thì ung thư vú được chẩn đoán xác định. Nếu một trong ba yêu tố đó âm tính cần phải làm thêm các xét nghiệm khác và thường phải làm sinh thiết để khẳng định bằng mô bệnh học.
Nếu cả ba yếu tố này đều âm tính, khả năng ung thư là rất ít, có thể để theo dõi tiếp. Khi đã chẩn đoán ung thư vú mà tiêu chuẩn vàng phải là mô bệnh học, bước tiếp theo là chẩn đoán giai đoạn. Dựa vào kích thước khối u, mức độ di căn hạch nách, tình trạng di căn xa có hay không mà người ta chia ung thư vú làm 5 giai đoạn: O, I, II, III và IV. Giai đoạn O là ung thư tại chỗ, chưa có di căn hạch. Giai đoạn càng cao khi u càng to và hoặc di căn hạch càng nhiều.
Giai đoạn IV là giai đoạn cuối bất kể u to hay nhỏ, hạch di căn nhiều hay ít nhưng đã có di căn xa vào xương, phổi, gan, não... vì thế bệnh nhân cần được làm các xét nghiệm để đánh giá tình trạng toàn thân, gan, phổi, não, xương, thận...
Để có thể đáp ứng nhu cầu điều trị, bệnh nhân còn được chẩn đoán độ biệt hoá tế bào: biệt hoá cao, biệt hoá vừa, biệt hoá thấp (kém) và không biệt hoá. Mức độ biệt hoá càng thấp, độ ác tính của tế bào càng cao, điều trị hoá chất càng cần thiết. Đánh giá mức độ đáp ứng thụ thể nội tiết ER, PR và HER-2/Neu bằng hoá mô miễn dịch.
Nếu ER / PR (+) HER-2/Neu có 3(+) cần được điều trị nội tiết và trúng địch. Nếu HER-2/Neu chỉ có 2(+) cần làm thêm FISH nếu (-) không có chỉ định điều trị trúng đích.
